Le malattie del motoneurone sono un gruppo di condizioni che fanno perdere alcune funzioni ai nervi della colonna vertebrale e al cervello. Sono una forma rara ma grave e incurabile di neurodegenerazione progressiva. Le malattie del motoneurone (in inglese motor neuron disease, MND) possono comparire a qualsiasi età, ma la maggior parte dei pazienti ha più di 40 anni alla diagnosi. Colpisce gli uomini più delle donne.
I motoneuroni sono cellule nervose che inviano segnali elettrici in uscita ai muscoli, influenzando la capacità dei muscoli di funzionare.
Il tipo più comune, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), colpisce oggi circa 200 mila persone in tutto il mondo, ma nel 2040 il numero di malati potrebbe arrivare a oltre 370 mila, con oltre 5.000 diagnosi ogni anno solo in America. In Italia almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi l’anno.
Il famoso fisico inglese Stephen Hawking ha vissuto con la SLA per molti decenni fino alla sua morte nel marzo 2018. Il virtuoso della chitarra Jason Becker è un altro esempio di qualcuno che vive con la SLA da diversi anni.
Dati rapidi sulle malattie dei motoneuroni
Ecco alcuni punti chiave sulle malattie del motoneurone:
- Le malattie del motoneurone (MND) sono un gruppo di condizioni che colpiscono le cellule nervose che inviano messaggi al cervello.
- C’è un progressivo indebolimento di tutti i muscoli del corpo, che alla fine influisce sulla capacità di respirare.
- Problemi genetici, virali e ambientali possono avere un ruolo nel causare la MND.
- Non esiste una cura, ma un trattamento di supporto può migliorare la qualità della vita.
- L’aspettativa di vita dopo la diagnosi varia da 3 anni a più di 10 anni.
Tipologie di malattie del motoneurone
Esistono diversi tipi di malattia dei motoneuroni.
-La SLA, o malattia di Lou Gehrig, è il tipo più comune, che colpisce i muscoli delle braccia, delle gambe, della bocca e dell’apparato respiratorio. Il tempo medio di sopravvivenza è da 3 a 5 anni, ma alcune persone vivono 10 anni o più oltre la diagnosi con cure di supporto.
-La paralisi bulbare progressiva (PBP) coinvolge il tronco cerebrale. Le persone con SLA hanno spesso anche PBP. La condizione causa frequenti periodi di soffocamento, difficoltà a parlare, mangiare e deglutire.
-L’atrofia muscolare progressiva (AMP), detta anche atrofia muscolare di Duchenne-Aran o malattia di Duchenne-Aran, lentamente ma progressivamente causa un deperimento muscolare, specialmente nelle braccia, nelle gambe e nella bocca. Potrebbe essere una variazione di SLA.
-La sclerosi laterale primaria (SLP) è una forma rara di MND che avanza più lentamente della SLA. Non è fatale, ma può influenzare la qualità della vita. Nei bambini, è conosciuta come sclerosi laterale primaria giovanile.
-L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia del motoneurone ereditaria che colpisce i bambini. Ci sono tre tipi, tutti causati da un gene anormale noto come SMA1. Essa tende a colpire tronco, gambe e braccia. Le prospettive a lungo termine variano a seconda del tipo.
I diversi tipi di MND condividono sintomi simili, ma progrediscono a velocità diverse e variano in gravità.
Attività fisica
Questa tipologia di malattie del motoneurone sono talvolta conosciute come la “Maledizione dell’Atleta” perché colpisce un numero sproporzionato di sportivi.
Gli appassionati di fitness e gli atleti professionisti che si spingono al limite durante gli allenamenti potrebbero aumentare leggermente il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), questo suggerisce un nuovo studio. Lo stesso potrebbe valere per le persone i cui lavori impongono loro estreme richieste fisiche.
Ma lo studio non ha dimostrato che l’esercizio estremo causa effettivamente un aumento del rischio di SLA. E va notato che la SLA rimane comunque molto rara, affliggendo solo circa 20.000 americani, secondo l’Associazione ALS. Anche con il relativo aumento del rischio osservato nello studio, le persone dovrebbero continuare a fare allenamenti regolari e non preoccuparsi di lavorare duramente, questo è quello dicono gli esperti.
Gli autori dello studio hanno detto che l’aumentato rischio osservato “può essere tradotto in un aumento del rischio del 26%, confrontando una persona che è più attiva della media e una persona che è meno attivo della media.”
Esiste anche un rapporto di dosaggio dell’attività fisica – più è duro il lavoro o l’allenamento di una persona, più è probabile che si possa sviluppare la SLA, ha suggerito lo studio del ricercatore Dr. Leonard van den Berg, direttore del Centro SLA dei Paesi Bassi presso l’University Medical Center di Utrecht. “Abbiamo osservato un’associazione lineare, il che significa che il rischio sembrava aumentare ad ogni aumento del livello di esercizio” durante la vita di una persona. Van den Berg.
La SLA uccide i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, causando progressiva degenerazione nella capacità di una persona di controllare i propri muscoli. Con il progredire della malattia, le persone possono perdere la capacità di parlare, mangiare, muoversi e respirare. È sempre fatale e non c’è cura in vista.
La leggenda del baseball Lou Gehrig morì da SLA nel 1941 all’età di 37 anni dopo che la malattia lo costrinse a ritirarsi dal diamante. Da allora, l’attività fisica è stata pensata come un possibile fattore di rischio per la malattia.
Per testare questa teoria, i ricercatori hanno confrontato gli stili di vita di 1.557 adulti di nuova diagnosi con SLA in Irlanda, Italia e Paesi Bassi contro 2.922 persone che non hanno la malattia dei motoneuroni.
Hanno valutato la quantità di attività fisica di ogni persona in minuti Metabolici Equivalenti di Attività (MET), che esprimono la quantità di energia che una persona brucia per ogni minuto di attività fisica.
I ricercatori hanno rilevato un aumento complessivo del 6% del rischio di SLA da un lungo periodo di tempo libero o da attività lavorative. Ciò si traduce in un aumento del 26% confrontando la maggior parte delle persone meno attive.
Nonostante ciò, “il rischio di fondo della SLA è relativamente basso, anche se c’è un aumento del rischio, il rischio complessivo rimane davvero basso“, ha detto van den Berg. “Nel complesso però è stato dimostrato che l’attività fisica è protettiva contro molte malattie, tra cui malattie cardiovascolari, diabete e una varietà di tumori.” “Ridurre il rischio di queste condizioni comuni può essere un compromesso con l’aumento del rischio di una malattia relativamente rara come la SLA”.
L’esercizio fisico potrebbe causare una sorta di effetto neurotossico nel corpo di persone con determinati profili genetici, hanno detto Putrino e van den Berg. Ciò potrebbe essere dovuto all’infiammazione e allo stress ossidativo che agiscono sul corpo o ai cambiamenti nella chimica del corpo che sono dannosi per le cellule nervose.
“È importante tenere presente che la SLA è una malattia relativamente rara che colpisce circa 2 persone su 100.000 e che l’attività fisica ci protegge da molte più comuni malattie tra cui l’Alzheimer, le malattie cardiache, il diabete e il cancro, che insieme colpiscono più di 20 milioni persone in tutta Europa.“
È anche possibile che le persone che si allenano più spesso si espongano regolarmente a fattori ambientali che promuovono la SLA, rispetto a chi passa molto tempo in casa. Ha detto Putrino che aggiunto che il vero valore di questo studio è fornire un ulteriore indizio sul perché la SLA si manifesti.
“Non consiglieremmo assolutamente alla gente di smettere di fare esercizio, poiché l’esercizio ha molti effetti benefici per la salute e il benessere generale“, ha detto van den Berg. “I benefici complessivi dell’esercizio fisico generale e della salute mentale superano probabilmente qualsiasi aumento del rischio di SLA dovuto all’attività fisica“.
Il nuovo studio appare nel numero del 23 Aprile del Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry .
